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哪些人是唐氏患兒的高危人群?

  一些醫(yī)療事件再次提醒我們:盡管現(xiàn)代醫(yī)學已經(jīng)非常發(fā)達,但很多情況下醫(yī)學還是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并發(fā)癥,孕產(chǎn)過程中有些疾患我們可以預(yù)防并且盡早干預(yù)的,唐氏綜合癥就是其中一例

  一、唐氏患兒的主要表現(xiàn)有以下幾個方面

  唐氏綜合癥又稱先天愚型,是人類第21對染色體數(shù)目異常(3條)導致的一種染色體病。目前的醫(yī)學技術(shù)水平是無法根治和預(yù)防的。主要的預(yù)防辦法是認真產(chǎn)檢,避免唐氏患兒的出生。

  唐氏兒主要特征為智力低下、身體發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬?,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常:最常見的是先心病和消化系統(tǒng)異常。先天性心臟病,患病率高達40%,尤其是室間隔和心內(nèi)膜墊缺損比例較高。消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等。其他如:白內(nèi)障患病率為2%,急性白血病患病率為1%,甲狀腺疾病患病率3% ,癲癇患病率10% ,一過性骨髓異常增生癥,由角膜,水晶體異常引發(fā)近視,遠視,亂視,淚管堵塞等,溢出性中耳炎,容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎,影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。

  所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下,甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短,一般存活10—20歲左右。

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